Tratamento iniciado nos primeiros dias de vida aumenta chances de um desenvolvimento típico e sem sequelas

Após onze dias da ampliação do número de doenças raras detectáveis pelo Teste do Pezinho, o Hospital das Clínicas (HC) da UFMG/Ebserh realizou, no dia 8 de fevereiro, o primeiro atendimento de recém-nascido diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal, conhecida como AME, umas das três doenças incluídas no programa de triagem.   

Natural de Divinópolis, na região Centro-oeste de Minas Gerais, a recém-nascida realizou o teste na unidade básica de saúde da própria cidade, o material foi encaminhado para o Núcleo de Ação e Pesquisa de Apoio Diagnóstico (Nupad), vinculado à Faculdade de Medicina da UFMG. Detectada a AME, a equipe do Nupad acionou a Secretaria de Saúde do estado, que é encarregada de organizar o sistema de regulação para o atendimento especializado e o deslocamento da família. Em casos de diagnóstico de AME e outras doenças raras, a Secretaria de Saúde de Minas Gerais faz o encaminhamento do recém-nascido para o tratamento imediato no Ambulatório de Doenças Raras do HC-UFMG/Ebserh.

Recém-nascida e familiares foram assistidos por uma equipe multidisciplinar, coordenada pela professora Juliana Gurgel, neuropediatra, geneticista do HC-UFMG/Ebserh e professora da Faculdade de Medicina; residentes em neuropediatria, fisioterapeutas (motora e respiratória), fonoaudióloga e alunas do Internato participaram da consulta. A equipe examinou a bebê, prestou orientação à família e a encaminhou para o início do tratamento com a medicação fornecida no hospital, por meio do Ministério da Saúde e da Secretaria de Saúde de Minas Gerais. Esse é o grande diferencial Além das informações gerais sobre o estado de saúde da criança, a mãe foi orientada também quanto à administração da medicação fornecida: armazenagem, manuseio e dosagem diária para criança.

A professora Juliana Gurgel enfatiza a necessidade do diagnóstico precoce para minimizar os danos causados pela AME, doença que pode levar à morte: “Idealmente, é importante iniciar o tratamento ainda no primeiro mês da criança, se possível entre a segunda e a terceira semana de vida. Com isso, a criança poderá ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico”.

Para a família, foi um alívio poder contar com essa assistência, pois, num primeiro momento, não tinham conhecimento sobre essa enfermidade: “Pra gente saber desse diagnóstico foi um baque, porque a primeira coisa que a gente fez foi olhar na internet e só tinha coisa ruim sobre essa doença. Todo mundo ficou muito assustado e preocupado, mas depois dessa consulta estamos mais tranquilas, foi um alívio saber que a bebê vai ser bem cuidada pela equipe da UFMG, porque o Hospital das Clínicas possui um serviço especializado em doenças raras.  Estamos saindo daqui aliviadas, cheias de esperança e muito agradecidas pelo atendimento e orientação que recebemos aqui”, declarou a tia da recém-nascida, que preferiu não ser identificada. Ela reafirmou ainda a importância do Teste do Pezinho e do acompanhamento multidisciplinar no HC-UFMG/Ebserh. “Descobrimos isso tudo graças ao Teste do Pezinho, que agora investiga mais doenças. O atendimento aqui foi ótimo, a gente estava muito mal, mas fomos tratadas com muito cuidado e depois dessa consulta e de todas as orientações que recebemos, estamos com boas expectativas e muita esperança”, afirmou.