Na semana iniciada com o Dia Mundial das Doenças Raras (28/02), a TV UFMG reflete sobre o tema. A data foi criada para conscientizar a população e aumentar o incentivo do governo e dos profissionais da saúde para a realização de diagnósticos, pesquisas e tratamentos, além de apoiar as pessoas diagnosticadas. 

A TV UFMG entrevistou a pesquisadora residente do pós-doutorado em epidemiologia na UFMG Natalia Carneiro, para falar sobre o diagnóstico, tratamento e impactos causados, além conversar com a Efigenia Abílio, professora aposentada, que tem a vida afetada por uma doença rara.

Natália Carneiro explica que, doenças são consideradas raras “quando ela acomete cerca de um indivíduo a cada 2 mil indivíduos nascidos”. É estimado que existam cerca de 5 a 8 mil doenças raras já descobertas e que acometem cerca de 3 a 5% da população mundial.

Justamente por se tratar de uma doença rara, o diagnóstico acaba sendo tardio, pois, há uma ampla gama de sintomas associados, dificultando a detecção. Já o tratamento, devido aos diversos sintomas, exige uma equipe multidisciplinar, envolvendo médicos de diversas áreas, como a genética, odontologia, fonoaudiologia, fisioterapia, entre outros, para promover uma melhor qualidade de vida para os indivíduos acometidos.

Natália também aponta que as doenças raras impactam imensamente a qualidade de vida dos indivíduos, “eles ainda enfrentam, infelizmente, uma dificuldade de conseguir acesso para os seus tratamentos”. 

Efigenia Abílio, professora aposentada, descobriu a uveíte crônica há 28 anos atrás, durante sua graduação em psicopedagogia. A princípio, Efigenia, achou que estava com conjutivite, porém, ao notar que a íris de seu olho estava muito pequena, decidiu procurar um médico. O diagnóstico de uveíte crônica veio logo em seguida, causando desespero em Efigenia. A princípio, foi difícil e demorado encontrar a causa da uveíte assim como, encontrar o tratamento adequado.

A uveíte é uma doença relativamente rara, pois atinge 2 a 5 pessoas em cada 10 mil. Possui como característica a inflamação da úvea, parte do olho formada pela íris, corpo ciliar e coróide. Tem como sintomas olhos vermelhos, pupila irregular e visão embaçada. A uveíte pode ser a consequência de doenças autoimunes ou infecciosas e deve ser tratada com rapidez, para evitar complicações, como catarata, perda progressiva da visão e cegueira. 

Onde buscar ajuda?

O Hospital das Clínicas da UFMG (HC UFMG) é referência no diagnóstico e tratamento de doenças raras. Além de possuir um ambulatório dedicado às doenças raras, o hospital universitário promove ensino, pesquisa e tratamento gratuito, por ser público e integrado ao Sistema Único de Saúde (SUS). Nos tempos de pandemia, o HC-UFMG também está oferecendo consultas a distância.

Para mais informações, entre em contato com o HC-UFMG através do telefone geral: (31) 3307-9300 ou acesse aqui os telefones úteis das diversas clínicas do Hospital.

Endereço: avenida Professor Alfredo Balena, nº 110, área Hospitalar de Belo Horizonte.

Equipe: Amanda Gomes (produção); Marcia Botelho (edição de imagens); Ruleandson do Carmo (edição de conteúdo)